Humeroradial/multiple synostosis syndrome in a Brasilian child with consaguineous parents: a new multiple synostosis syndrome?

Os autores relatam sobre uma criança do sexo feminino, filha de casal consanguineo que apresenta plagio-braquicefalia, frontal proeminente, base nasal alargada, orelhas pequenas e um tipo incomum de sinostoses múltiplas das articulaçöes umero-radial, carpal, tarsal e interfalángicas, associadas com aplasia (aparente) das falanges distais dos dígitos pós-axiais (dedos e artelhos). Provavelmente se trata de uma nova síndrome autossômica recessiva, desde que näo há relatos de casos semelhantes na literatura pertinente

The A'-d ridge count in Ullrich-Turner syndrome: study in a large sample

Determinamos o valor da contagem de linhas A'-d numa constituída por 108 pacientes com síndrome de Ullrich-Turner (UTS), 28 mulheres com amenorréia primária e cariótipo normal e 111 controles femininos e 50 controles masculinos. O valor da contagem de linhas A'-d é significativamente maior nas pacientes com UTS que nos demais grupos, os quais por sua vez näo diferem entre si. Confirmamos, assim, a utilidade da contagem A'-d para o diagnóstico da UTS, apesar de a freqüência de classificaçöes errôneas no diagnóstico feito baseado apenas nessa contagem ser de 23%. Verificamos também que näo existem diferenças na contagem A'-d nas variantes citogenéticas de síndrome de UT bem como näo existe correlaçäo entre a contagem A'-d e afreqüência de células 45,X em casos de mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Näo foi observado aumento na contagem A'-d em mulheres com amenorréia primária e cariótipo normal